Медицинска генетика

В ръководството се анализират съвременните генетични аспекти на наследствените заболявания, включително етиологията, патогенезата, клинико-генетичния полиморфизъм, както и методите за генетична диагноза и прогноза. Освен това се обсъждат подходи за лечение и профилактика.

Книгата предлага обширен визуален материал, който е събран от медико-генетичната консултация в катедрата по медицинска генетика, лабораторията по молекулярна патология на Института по акушерство и гинекология „Майчин дом", а също така и от диагностичните лаборатории на Медицинския университет в София. Тя предоставя практическо насочване относно действията при наследствени заболявания: избор на стратегии за генетична диагностика, оценка на генетичния риск за близките на засегнатите лица и мерки за ограничаване разпространението на генетични болести и предразположения.

Ръководството е предназначено не само за лекари специализиращи в областта на медицинската генатика, но също така служи като ресурс за студенти по медицина и биология. В края му са добавени въпроси с цел проверка на усвоеното съдържание, както и кратък речник с термини.